Background and methods: Elevated serum ferritin is a common clinical finding. The etiology of hyperferritinemia in the Asia-Pacific population is less clear due to a low prevalence of known HFE mutations such as C282Y and H63D, as well as an increased prevalence of viral hepatitis and hereditary anemia. A retrospective case review of 80 patients of Asian ethnicity referred to three subspecialists in tertiary care teaching hospitals between January 1997 and March 2005 for assessment of hyperferritinemia was performed.
Results: Only four patients (5%) had iron overload on liver biopsy or quantitative phlebotomy. Forty-nine patients (61%) had secondary causes for their hyperferritinemia, of which 26 had liver disease; 16 of those patients also had viral hepatitis. Thirteen patients fulfilled criteria for the insulin resistance syndrome. Other causes included hematological disorders (n=10), malignancy (n=2) and inflammatory arthritis (n=2). Twenty-seven cases (34%) of unexplained hyperferritinemia were found. Of a total of 22 patients who underwent liver biopsy, significant iron deposition was found in one patient. Fifteen patients underwent C282Y and H63D genotyping, with two cases of H63D heterozygosity. Fourteen patients had first-degree relatives with hyperferritinemia. Three families were identified with more than two members affected, which is suggestive of a possible hereditary hyperferritinemia syndrome.
Conclusion: Secondary causes of elevated ferritin in the Asian population, particularly liver disease, are common, but primary iron overload syndromes appear to be rare. In a significant proportion of patients, the etiology remains unexplained. The genetic basis for hyperferritinemia in Asians is poorly defined and requires further study.
HISTORIQUE ET MÉTHODES :: Un taux élevé de ferritine sérique est une observation clinique fréquente. L’étiologie de l’hyperferritinémie chez la population de l’Asie-Pacifique est moins claire en raison de la faible prévalence des mutations HFE, comme C282Y et H63D, et de la prévalence accrue de l’hépatite virale et de l’anémie héréditaire. Les auteurs ont procédé à une étude rétrospective regroupant 80 patients d’origine asiatique, adressés chez trois spécialistes dans des établissements universitaires de soins tertiaires entre janvier 1997 et mars 2005, pour une évaluation de leur hyperferritinémie.
RÉSULTATS :: Seulement quatre patients (5 %) présentaient une surcharge ferrique à la biopsie hépatique ou à la phlébotomie quantitative. Chez quarante-neuf patients (61 %) on a trouvé une cause secondaire à leur hyperferritinémie; parmi eux, 26 souffraient d’une maladie du foie. Seize de ces patients étaient également porteurs d’une hépatite virale. Treize patients répondaient aux critères du syndrome d’insulinorésistance. Parmi les autres causes, mentionnons : troubles hématologiques (n = 10), néoplasie (n = 2) et arthrite inflammatoire (n = 2). Vingt-sept cas (34 %) d’hyperferritinémie d’origine indéterminée ont été recensés. Sur 22 patients en tout, qui ont subi une biopsie hépatique, des dépôts significatifs de fer ont été découverts chez un seul patient. Quinze patients ont subi un génotypage du C282Y et de l’H63D et deux cas d’hétérozygotie H63D ont été relevés. Quatorze patients avaient des parents au premier degré atteints d’hyperferritinémie. On a recensé trois familles dont plus de deux membres étaient affectés, ce qui donne à penser que le syndrome d’hyperferritinémie pourrait avoir une composante héréditaire.
CONCLUSIONS :: Les causes secondaires de l’élévation des taux de ferritine dans la population asiatique, particulièrement la maladie du foie, sont fréquentes, mais les syndromes de surcharge ferrique primaire semblent rares. Chez une proportion significative de patients, l’étiologie reste inexpliquée. Les fondements génétiques de l’hyperferritinémie chez les asiatiques est mal définie et devrait faire l’objet d’études plus approfondies.