[Clinical observations in cutan mastocytosis]

Orv Hetil. 2013 Sep 15;154(37):1469-75. doi: 10.1556/OH.2013.29702.
[Article in Hungarian]

Abstract

Introduction: Mastocytosis is a clonal mast cell proliferative disease, divided into cutaneous and systemic forms. The characteristic symptoms are caused by neoplastic mast cell infiltrations in different organs and/or the release of mediators.

Aim: The aim of the authors was to summarize their clinical observations in patients with mastocytosis.

Method: 22 adult patients diagnosed consecutively with mastocytosis were enrolled in the study. Skin and bone marrow biopsies were taken to establish the diagnosis and perform c-KIT mutation (D816V) analysis.

Results: One of the 22 patients had teleangiectasia macularis eruptiva perstans, while 20/22 patients had urticaria pigmentosa. All patients had cutaneous lesions. In 12 patients iliac crest biopsy was performed and 9 of them had bone marrow involvement, classified as indolent systemic mastocytosis. The c-kit mutation D816V was found in one subject both in skin and bone marrow samples. The patients were treated with antihistamine, PUVA, interferon-α or imatinib.

Conclusions: The authors draw attention to this rare disease in order to help recognition of relevant signs and symptoms and establish an early diagnosis.

Bevezetés: A mastocytosis a hízósejtek (mastocyták) felszaporodásával járó ritka megbetegedés, amely a WHO-besorolás szerint cutan és szisztémás formákra osztható. A klinikai tünetekhez a hízósejtek szöveti infiltrációja és/vagy a mediátorfelszabadulás vezet. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem Mastocytosis Hálózat részeként a jellegzetes bőrtüneteket mutató betegek kivizsgálásával szerzett tapasztalatainak összefoglalását tűzték ki célul. Módszer: Összesen 22 mastocytosisos felnőtt beteget vizsgáltak. A diagnózis felállítása bőrszövettani vizsgálat, csontvelővizsgálat, D816V szomatikus c-KIT-mutációanalízis alapján történt. Eredmények: Húsz beteg esetében urticaria pigmentosát, egy esetben teleangiectasia macularis eruptiva perstanst észleltek. A bőr szövettani vizsgálata minden esetben igazolta a klinikai diagnózist. Cristabiopsziával 9/12 esetben a csontvelői részvétel alapján indolens szisztémás mastocytosis diagnózisa volt felállítható. c-KIT-mutációt (D816V) egy betegben igazoltak mind a csontvelőben, mind a bőrben. A betegek a klinikum függvényében antihisztamin, PUVA, a c-kit-szekvenálás eredménye alapján alfa-interferon vagy tirozinkináz-gátló terápiában részesültek. Következtetések: A mastocytosis diagnózisának felállításában a bőrgyógyász szerepe kiemelten fontos, de a betegség kiterjedtségének tisztázására a csontvelő vizsgálatát minden esetben tanácsos elvégezni. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469–1475.

Publication types

  • English Abstract

MeSH terms

  • Adult
  • Aged
  • Aspartic Acid
  • Biopsy
  • Bone Marrow / pathology
  • Diagnosis, Differential
  • Female
  • Humans
  • Mastocytosis, Cutaneous / diagnosis*
  • Mastocytosis, Cutaneous / genetics
  • Mastocytosis, Cutaneous / pathology
  • Mastocytosis, Cutaneous / therapy
  • Mastocytosis, Systemic / diagnosis*
  • Mastocytosis, Systemic / genetics
  • Mastocytosis, Systemic / pathology
  • Mastocytosis, Systemic / therapy
  • Middle Aged
  • Point Mutation*
  • Proto-Oncogene Proteins c-kit / genetics*
  • Rare Diseases
  • Skin / pathology*
  • Telangiectasis / diagnosis
  • Urticaria Pigmentosa / diagnosis
  • Valine

Substances

  • Aspartic Acid
  • Proto-Oncogene Proteins c-kit
  • Valine