Cancer is caused by genetic alterations, but only 10% of the cancer diseases are inherited. The probability for an individual or a family of having inherited cancer, individual consequences of the respective results of genetic testing, as well as its costs and reimbursement by the health insurance must be addressed by expert genetic counseling which at-risk requires special expertise. Identification of a germline mutation which may predispose to a variety of different cancer types allows determination of an individual's specific life time risk in symptomatic as well as in a-symptomatic family members. Identification of the underlying defective gene in heritable cancer disorders also enables optimized preventive and novel therapeutic approaches specifically targeting the underlying molecular pathomechanisms.
Krebserkrankungen sind genetisch bedingt, aber nur ca. 10% der Krebserkrankungen sind erblich und nur für einen Teil der erblichen Tumorerkrankungen sind die verursachenden Genveränderungen bekannt. Die tumorprädisponierenden Genveränderungen können mittels genetischer Analysen detektiert werden, wobei die Voraussetzungen hierfür, die Kostenübernahme durch die Krankenversicherung und die allfälligen individuellen Konsequenzen, im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung diskutiert werden müssen. Die prädiktive Diagnostik stellt hierbei eine besondere Situation dar. Die Feststellung einer erblichen Tumorprädisposition erlaubt Aussagen über das spezifische Lebenszeitrisiko für verschiedene Tumorarten sowohl für bereits erkrankte als auch für gesunde Mutationsträger. Ferner ermöglicht der Nachweis eines krankheitsverursachenden Gendefektes eine an das jeweilig mutierte Gen angepasste, optimierte Tumorvorsorge mit allenfalls unmittelbar lebensverlängernder Wirkung. Zunehmend sind auch auf den jeweils gestörten Pathomechanismus individuell zugeschnittene Therapien in Erprobung.
Les cancers sont d'origine génétique, mais seulement 10% sont héréditaires, et l'anomalie génétique n'est pas toujours connue. Ces prédispositions peuvent être détectées par des analyses génétiques, à condition que l'assurance maladie prenne en charge les coûts, et que les conséquences individuelles soient discutées en conseil génétique. Le diagnostic prédictif met le patient dans une situation particulière. En effet, la découverte d'une prédisposition héréditaire à un cancer permet d'évaluer l'espérance de vie, aussi bien pour les malades que pour les porteurs sains de la mutation. Par ailleurs, la détection du défaut génétique permet d'optimiser la prise en charge du patient et ainsi prolonger son espérance de vie. Enfin, la connaissance des mécanismes pathogènes sous-jacents ouvre de nouvelles approches thérapeutiques adaptées à chacun.
Keywords: Keimbahnmutation; Lebenszeitrisiko; Präventionsmassnahmen; cancer héréditaire; conseil génétique; diagnostic génétique; erbliche Tumorerkrankungen; espérance de vie; genetic counselling; genetische Beratung; genetische Diagnostik; germline mutation; hereditary cancer; life time risk; mutation germinale; médecine préventive; prevention.