[The role of the pathologist in the diagnosis and therapy planning of central nervous system tumors. Prognostic and predictive markers]

Magy Onkol. 2013 Dec;57(4):215-21. Epub 2013 Nov 1.
[Article in Hungarian]

Abstract

Despite advances in imaging methods, the standard of diagnosis and treatment of the tumours of the nervous system remains the histological report issued by a neuropathologist. For reliable, definitive diagnosis, close collaboration with other medical professions is essential, correlation of histological findings with clinical and imaging results is necessary. Neuropathology became a subspecialty because of the specific knowledge and experience it requires. In more complex cases consultation with neuropathologists is important to ensure adequate diagnosis and subsequent treatment. In both establishing the diagnosis and treatment planning, the molecular testing of brain tumors becomes more and more important. These tests are reliably available only in larger centers. Out of the molecular markers, in current practice the investigation of codeletion at 1p/19q, IDH mutations, β-katenin nuclear positivity and MGMT methylation gained acceptance. Besides these tests already in practice, a vast array of potential diagnostic and prognostic markers are being investigated, which in the future may assist in delivering better and more individualized therapy.

A képalkotó eljárások rohamos fejlõdése ellenére a központi idegrendszeri tumorok diagnosztikájának és a célzott terápiának továbbra is a neuropatológus által alkotott szövettani vélemény az alapja. A minél pontosabb kórisme érdekében nagyon fontos a társszakmákkal való szoros együttmûködés, a klinikai és radiológiai adatok ismerete és összevetése a szövettani képpel. A neuropatológia mára önálló területté vált az alkalmazandó speciális ismeretanyag miatt, ezért nagyon fontos a nem egyértelmû esetekben a megfelelõ neuropatológiai gyakorlattal rendelkezõ szakemberekkel való konzultáció. Mind a kórisme megállapításában, mind a betegség kezelésének megtervezésében egyre nagyobb jelentõsége van az idegrendszeri daganatok molekuláris genetikai vizsgálatainak, melyek megbízhatóan csak nagyobb esetszámmal rendelkezõ centrumokban állnak rendelkezésre. A gyakorlatban a leggyakrabban vizsgált molekuláris markerek az 1p/19q-kodeléció, az IDH-mutáció, a β-katenin magi pozitivitása, valamit az MGMT-metiláció. Emellett azonban számos más molekuláris eltérés is vizsgálat tárgya, amelyek egyes daganatokban diagnosztikus és/vagy prognosztikai jelentõségûek. A jövõben a molekuláris patológiai vizsgálatok szerepe jelentõsen nõni fog, és mind a diagnosztikában, mind az egyénre szabott terápia megtervezésében hatékony segítséget jelent majd a központi idegrendszer tumoros megbetegedéseivel foglalkozó szakembereknek.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Biomarkers, Tumor / genetics*
  • Biomarkers, Tumor / metabolism*
  • Central Nervous System Neoplasms / classification
  • Central Nervous System Neoplasms / genetics
  • Central Nervous System Neoplasms / metabolism
  • Central Nervous System Neoplasms / pathology*
  • Central Nervous System Neoplasms / therapy*
  • DNA Methylation
  • DNA Modification Methylases / genetics
  • DNA Modification Methylases / metabolism
  • DNA Repair Enzymes / genetics
  • DNA Repair Enzymes / metabolism
  • ErbB Receptors / genetics
  • ErbB Receptors / metabolism
  • Gene Deletion
  • Gene Expression Regulation, Neoplastic
  • Humans
  • Isocitrate Dehydrogenase / genetics
  • Isocitrate Dehydrogenase / metabolism
  • Mutation
  • Neoplasm Grading
  • Neoplasm Staging
  • PTEN Phosphohydrolase / genetics
  • PTEN Phosphohydrolase / metabolism
  • Pathology / standards
  • Pathology / trends
  • Physician's Role*
  • Predictive Value of Tests
  • Prognosis
  • Proto-Oncogene Proteins B-raf / genetics
  • Proto-Oncogene Proteins B-raf / metabolism
  • Tumor Suppressor Proteins / genetics
  • Tumor Suppressor Proteins / metabolism
  • beta Catenin / genetics
  • beta Catenin / metabolism

Substances

  • Biomarkers, Tumor
  • Tumor Suppressor Proteins
  • beta Catenin
  • IDH2 protein, human
  • Isocitrate Dehydrogenase
  • IDH1 protein, human
  • DNA Modification Methylases
  • MGMT protein, human
  • EGFR protein, human
  • ErbB Receptors
  • BRAF protein, human
  • Proto-Oncogene Proteins B-raf
  • PTEN Phosphohydrolase
  • PTEN protein, human
  • DNA Repair Enzymes