The Association Between JAK2V617F Mutation and Bone Marrow Fibrosis at Diagnosis in Patients with Philadelphia-Negative Chronic Myeloproliferative Neoplasms

Turk J Haematol. 2012 Sep;29(3):242-7. doi: 10.5505/tjh.2012.58751. Epub 2012 Oct 5.

Abstract

Objective: Bone marrow fibrosis is the second most common complication that causes morbidity and mortality inpatients with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). The aim of this study was to investigate theassociation between JAK2V617F mutation and bone marrow fibrosis at diagnosis in patients with MPNs.

Material and methods: In total, 149 patients with MPNs were retrospectively evaluated to determine if there was anassociation between the histological grade of bone marrow fibrosis and JAK2V617F mutation.

Results: In all, 67.7% of the patients carried the mutated JAK2 gene. The presence of JAK2V617F mutation was notassociated with the occurrence of bone marrow fibrosis (P=0.55) or its grade at diagnosis (P=0.65).

Conclusion: Molecular mechanisms or genetic defects other than JAK2V617F may underlie the occurrence of bonemarrow fibrosis in patients with MPNs.

Amaç: Kemik iliği fibrozu, Philadelphia negatif miyeloproliferatif neoplazili (MPN) hastalarda morbidite ve mortaliteye yol açan ikinci en sık komplikasyondur. Bu çalışmanın amacı MPN’li hastalarda tanı anında kemik iliğinde görülen fibroz ile JAK2V617F mutasyonu arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya retrospektif olarak dahil edilen 149 MPN tanılı hasta JAK2V617F mutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz arasındaki ilişki açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların %67.7’sinde JAK2V617F gen mutasyonuna rastlandı. Ancak JAK2V617Fmutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz varlığı ve derecesi arasında ilişki saptanmadı (sırasıyla, P = 0.55 ve P = 0.65). Sonuç: MPN’de görülen kemik iliği fibrozunun altında JAK2V617F mutasyonu dışında bazı moleküler mekanizma veya genetik bozuklukların yattığı sonucuna varılmıştır.

Keywords: Bone marrow fibrosis; JAK2V617F; Myeloproliferative disease.