Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

Rev Paul Pediatr. 2014 Jun;32(2):262-71. doi: 10.1590/0103-0582201432213213.
[Article in English, Portuguese]

Abstract

Objective: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype.

Data sources: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". The research was limited to articles published in English from 1980 on.

Data synthesis: Congenital heart disease is characterized by an etiologically heterogeneous and not well understood group of lesions. Several researchers have evaluated the presence of chromosomal abnormalities detected by the karyotype in patients with congenital heart disease. However, most of the articles were retrospective studies developed in Europe and only some of the studied patients had a karyotype exam. In this review, only one study was conducted in Latin America, in Brazil. It is known that chromosomal abnormalities are frequent, being present in about one in every ten patients with congenital heart disease. Among the karyotype alterations in these patients, the most important is the trisomy 21 (Down syndrome). These patients often have associated extra-cardiac malformations, with a higher risk of morbidity and mortality, which makes heart surgery even more risky.

Conclusions: Despite all the progress made in recent decades in the field of cytogenetic, the karyotype remains an essential tool in order to evaluate patients with congenital heart disease. The detailed dysmorphological physical examination is of great importance to indicate the need of a karyotype.

OBJETIVO:: Realizar una revisión de la literatura sobre la relación de las cardiopatías congénitas con anormalidades cromosómicas detectadas por medio del examen de cariotipo.

FUENTES DE DATOS:: Se investigaron artículos científicos en el portal MEDLINE, utilizándose los descriptores "karyotype", OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". La investigación se limitó a artículos publicados en inglés a partir de la década de los 1980.

SÍNTESIS DE LOS DATOS:: Las cardiopatías congénitas son un grupo de lesiones etiológicamente heterogéneo y poco comprendido. Varios investigadores evaluaron la presencia de anormalidades cromosómicas detectadas por el examen de cariotipo en pacientes portadores de cardiopatía congénita. Sin embargo, la mayoría de los artículos estaba compuesta por trabajos retrospectivos desarrollados en Europa, en los que no todos los pacientes fueron sometidos a la evaluación cariotípica. En esta revisión, se encontró solamente un estudio desarrollado en Latinoamérica, en Brasil. Se sabe que anormalidades cromosómicas son frecuentes, estando presentes en aproximadamente uno a cada diez pacientes con cardiopatía congénita. Entre las alteraciones observadas, se destaca la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down). Esos pacientes frecuentemente presentan malformaciones extracardíacas asociadas y riesgo más grande de morbidez y mortalidad, lo que hace la cirugía cardíaca todavía más arriesgada.

CONCLUSIONES:: A pesar de todos avances ocurridos las últimas décadas en el área de la citogenética, el examen de cariotipo sigue siendo una herramienta fundamental para evaluar pacientes con cardiopatía congénita. El examen físico dismorfológico minucioso, realizado por un pediatra experimentado o por un geneticista, es de gran importancia para indicar la realización del examen.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

  • Adolescent
  • Child
  • Child, Preschool
  • Chromosome Aberrations*
  • Female
  • Heart Defects, Congenital / genetics*
  • Humans
  • Infant
  • Infant, Newborn
  • Karyotype
  • Male