A 25-year-old man presented with symptoms of syncope, cough, headache and hemoptysis. Cranial MR and venography showed thrombus formation in the right transverse sinus and superior sagittal sinus. Computed tomographic pulmonary angiography (CTPA) showed an embolic thrombus in the right pulmonary truncus and lung abscess. The patient was young, and there were no signs of lower extremity deep venous thrombosis or other major risk factors for pulmonary embolism (PE) including cardiac anomaly. The only risk factor we were able to identify was the presence of the prothrombin G20210A gene mutation. Anticoagulant treatment with oral warfarin (10 mg daily) and imipenem (4X500 mg) was started. The patient was hospitalized for antibiotic and anticoagulation therapies for three weeks and was discharged on lifelong treatment with warfarin (5 mg daily).
Venöz tromboemboli (VTE) geniş klinik manifestasyonlarla ortaya çıkabilir. VTE gelişiminde trombofili varlığı olası nedenlerden biridir. Vaka: 25 yaşında erkek hasta senkop, öksürük, başağrısı ve hemoptizi ile başvurdu. Kranyal MR ve venografi ile sağ transvers sinus ve superior sagital sinusta thrombus saptandı. Bilgisayarlı tomografik pulmoner anjiografi ile sağ pulmoner trunkusta embolik trombüs ve akciğer absesi izlendi. Hasta genç olup pulmoner emboli açısından alt ekstremitede derin ven trombüsü bulgusu veya herhangi bir major risk faktörü saptanmadı. Hastada saptanan tek risk faktörü protrombin G20210A gen mutasyonu olarak bulundu. Hastaya günlük 10 mg oral warfarin ve imipenem 4X500 mg 3 hafta verildi. Tedavi sonrası günlük 5 mg warfarin ömür boyu kullanması önerilerek taburcu edildi. Sonuç: Genç bir hastada serebral venöz trombüsün komplikasyonu olarak gelişen genetik kaynaklı pulmoner emboli ve akciğer absesi nadir olup akılda tutulması önerilir.
Keywords: Prothrombin G20210A gene mutation; cerebral venous thrombosis; pulmonary embolism.