For schizophrenia, bipolar disorder, and autism, clinical descriptions are precise and reliable, but there is great overlap among diagnoses in associated genetic polymorphisms and rare variants, treatment response, and other phenomenological findings such as brain imaging. It is widely hoped that new diagnostic categories can be developed which are more precise and predictive of important features of illness, particularly response to pharmacological agents. It is the intent of this paper to describe the diagnostic implications of some current genetic findings, and to describe how the genetic associations with diagnosis may be teased apart into new associations with biologically coherent diagnostic entities and scales, based on the various functional aspects of the associated genes and functional genomic data.
Las descripciones clínicas para la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo son precisas y confiables, pero hay una gran sobreposición entre estos diagnósticos encuanto a polimorfismos genéticos asociados y variantes raras, respuesta a tratamiento y otros hallazgos como las imágenes cerebrales. Hay grandes expectativas de que se puedan desarrollar nuevas categorías diagnósticas, que sean más precisas y predictoras de las características importantes de la enfermedad, en especial de la respuesta a los fármacos. La intención de este artículo es describir las implicancias diagnósticas de algunos hallazgos genéticos actuales y también describir cómo las asociaciones genéticas con los diagnósticos pueden dar origen a nuevas asociaciones con entidades diagnósticas y escalas biológicamente coherentes, basadas en varios aspectos funcionales de los genes asociados y datos genómicos funcionales.
Pour la schizophrénie, les troubles bipolaires et l'autisme, les descriptions cliniques sont précises et fiables, mais il existe un chevauchement important entre ces diagnostics pour les variants rares et les polymorphismes génétiques associés, la réponse au traitement et d'autres symptômes et signes comme l'imagerie cérébrale. De nouvelles catégories diagnostiques plus précises et prédictives des caractéristiques importantes de la maladie, en particulier la réponse aux produits pharmacologiques, sont fortement espérées. Cet article a pour but de décrire les implications diagnostiques de certains résultats génétiques actuels et de décrire comment les associations génétiques observées avec ces catégories diagnostiques peuvent être séparées en de nouvelles associations avec des dimensions et des entités diagnostiques biologiquement cohérentes, à partir des nombreux aspects fonctionnels des gènes associés et des données de génomique fonctionnelle.
Keywords: autism; bipolar disorder; diagnosis; disease; genetic; genomic; network; schizophrenia.