Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations

S Leclerc-Mercier; R Lemoine; A E Bigorgne; F Sepulveda; C Leveau; A Fischer; N Mahlaoui; S Hadj-Rabia; G de Saint Basile

doi:10.1111/bjd.14644

Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations

Br J Dermatol. 2016 Nov;175(5):1061-1064. doi: 10.1111/bjd.14644. Epub 2016 Aug 31.

Authors

S Leclerc-Mercier^{1

2}, R Lemoine^{3

4}, A E Bigorgne^{3

4}, F Sepulveda^{3

4}, C Leveau^{3

4}, A Fischer^{3

4

5

6}, N Mahlaoui^{5

7}, S Hadj-Rabia^{8

9}, G de Saint Basile^{10

11

12}

Affiliations

¹ Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
² Département de Pathologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
³ Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
⁴ INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
⁵ Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
⁶ College de France, Paris, France.
⁷ Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
⁸ Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France. [email protected].
⁹ Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France. [email protected].
¹⁰ Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France. [email protected].
¹¹ INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. [email protected].
¹² Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. [email protected].

PMID: 27059536
DOI: 10.1111/bjd.14644

No abstract available

Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Alopecia / genetics
Animals
Cell Death / genetics
Cell Enlargement
Cell Proliferation / genetics
Child
Child, Preschool
Codon, Nonsense / genetics*
Fatal Outcome
Female
Foot Dermatoses / genetics
Homozygote
Humans
Hyperkeratosis, Epidermolytic / genetics
Ichthyosis, Lamellar / genetics*
Infant
Infant, Newborn
Intestinal Atresia / genetics
Keratinocytes / physiology
Male
Mice
Pedigree
Proteins / genetics*
Water Loss, Insensible / genetics

Substances

Codon, Nonsense
Proteins
TTC7 protein, mouse
TTC7A protein, human

Grants and funding

249816/ERC_/European Research Council/International