This paper highlights the utility of 2D and 3D ultrasonography in the prenatal diagnosis of facial dysmorphisms suggestive of very rare syndromes such as 3-M syndrome. Two pregnant women at risk for fetal skeletal dysplasias were referred to our clinic for 2D/3D ultrasound scan in the second trimester of pregnancy. Only one of the patients had a familial history of 3-M syndrome. Karyotyping and genetic testing of abortion material were performed in both cases. 2D ultrasonography revealed growth retardation of the long bones in both cases. In the case without a familial history of the syndrome, 2D and 3D ultrasonography showed an absence of nasal bones and a flat malar region suggestive of 3-M syndrome, although the difficult differential diagnosis included other dysmorphic growth disorders with prenatal onset. The karyotype was normal but the pregnancy was terminated in both cases. Postmortem examination confirmed 3-M syndrome as indicated by prenatal findings. In high-risk cases with a familial history of 3-M syndrome, prenatal diagnosis of 3-M syndrome is possible by analyzing fetal DNA. In the absence of risk, a definitive prenatal diagnosis is often not possible but may be suspected in the presence of shortened long bones, normal head size and typical flattened malar region (midface hypoplasia) shown on complementary 2D and 3D sonograms. 2D and 3D ultrasonography has been shown to offer reliable information for the prenatal study of skeletal and facial anomalies and can be useful if there is a suspicion of 3-M syndrome in a pregnancy not known to be at risk.
Es wird hier auf die Bedeutung von 2-D- und 3-D-Sonografie hingewiesen in der Pränataldiagnostik von Gesichtsdysmorphien, die auf sehr seltene Syndrome wie das 3M-Syndrom hindeuten. Zwei schwangere Frauen, bei denen die Vermutung einer fetalen Skelettdysplasie bestand, wurden im 2. Trimenon an unsere Abteilung überwiesen zwecks Abklärung mittels 2-D- und 3-D-Sonografie. Nur eine der Patientinnen hatte eine Familienanamnese für 3M-Syndrom. In beiden Fällen wurden eine Karyotypisierung sowie eine genetische Analyse des Abortmaterials durchgeführt. Die 2-D-Sonografie wies bei beiden Feten eine Wachstumsretardierung der langen Röhrenknochen nach. Im Fall ohne familiäre Vorbelastung zeigte die Abklärung mittels 2-D- und 3-D-Ultraschall ein fehlendes Nasenbein und eine fetale Mittelgesichtshypoplasie, was auf 3M-Syndrom hindeutete. Die schwierig zu stellende Differenzialdiagnose schloss auch andere dysmorphe Wachstumsstörungen mit vorgeburtlichem Beginn mit ein. Der Karyotyp war normal, aber in beiden Fällen wurde die Schwangerschaft abgebrochen. Die Obduktion bestätigte die auf der pränatalen Untersuchung basierende Diagnose eines 3M-Syndroms. Bei Hochrisikopatientinnen mit 3M-Syndrom in der Familiengeschichte ist eine vorgeburtliche Diagnose des 3M-Syndroms durch eine Analyse der fetalen DNA möglich. Besteht kein familiäres Risiko, ist eine eindeutige vorgeburtliche Diagnose oft nicht möglich, aber Befunde wie verkürzte Röhrenknochen, normale Kopfgröße und fetale Mittelgesichtshypoplasie bei der komplementär durchgeführten 2-D- und 3-D-Sonografie können auf 3M-Syndrom hinweisen. Die 2-D- und 3-D-Sonografie liefern zuverlässige Informationen für die vorgeburtliche Evaluierung von Skelett- und Gesichtsanomalien und eignen sich gut zur Abklärung bei Verdacht auf 3M-Syndrom.
Keywords: 3-M syndrome; fetal midface hypoplasia; prenatal diagnosis; ultrasound.