The development of massively parallel sequencing (or next-generation sequencing) has facilitated a rapid implementation of genomic sequencing in clinical medicine. Genomic sequencing (GS) is now an essential tool for evaluating rare disorders, identifying therapeutic targets in neoplasms, and screening for prenatal aneuploidy. Emerging applications, such as GS for preconception carrier screening and predisposition screening in healthy individuals, are being explored in research settings and utilized by members of the public eager to incorporate genomic information into their health management. The rapid pace of adoption has created challenges for all stakeholders in clinical GS, from standardizing variant interpretation approaches in clinical molecular laboratories to ensuring that nongeneticist clinicians are prepared for new types of clinical information. Clinical GS faces a pivotal moment, as the vast potential of new quantities and types of data enable further clinical innovation and complicated implementation questions continue to be resolved.
El desarrollo masivo de la secuenciación paralela o de nueva generación ha facilitado una rápida implementación de la secuenciación genómica en la medicina clínica. Hoy en día la secuenciación genómica (SG) es una herramienta esencial para evaluar trastornos raros, identificar blancos terapéuticos en neoplasias y evaluar la aneuploidía prenatal. Las aplicaciones emergentes, como la SG para el tamizaje antes de la concepción de portadores y la evaluación de predisposiciones en sujetos sanos están siendo exploradas en ambientes de investigación y empleadas por miembros de un público ávido de la incorporación de la información genómica para su atención de salud. El rápido ritmo de adopción ha creado desafíos para todos los interesados en la SG clínica, desde los enfoques centrados en la interpretación de variantes estandarizadas en laboratorios moleculares clínicos hasta asegurar que los clínicos no genetistas estén preparados para nuevos tipos de información clínica. La SG clínica se enfrenta a un momento crucial, ya que el gran potencial de nuevas cantidades y tipos de datos posibilitan una mayor innovación clínica mientras continúa la resolución de las preguntas acerca de la complicada implementación.
La mise en place rapide du séquençage génomique en médecine clinique a été facilitée par le développement d'un séquençage massivement parallèle (ou séquençage de deuxième génération). Le séquençage génomique (SG) est maintenant un outil essentiel pour l'évaluation des maladies rares, l'identification des cibles thérapeutiques dans les cancers et le dépistage de l'aneuploïdie prénatale. Les applications naissantes comme le SG pour le test de dépistage du statut de porteur sain d'une anomalie avant la conception d'un enfant et le test de prédisposition génétique pour les sujets sains, font l'objet de recherches et sont utilisées par des usagers soucieux d'inclure l'information génomique dans la prise en charge de leur santé. De par cette adoption rapide, tous les acteurs du SG clinique ont été confrontés à des difficultés allant de la standardisation de différentes approches dans l'interprétation des résultats dans les laboratoires de diagnostic moléculaire à l'assurance de la préparation des médecins non généticiens pour recevoir ces nouvelles formes d'information. Le séquençage génomique est à une phase cruciale compte tenu de l'énorme potentiel des nouveautés dans la quantité et le type de données pouvant déboucher sur de futures innovations cliniques ; des problèmes de mise en ?uvre complexe sont encore à résoudre.
Keywords: clinical genomics; exome sequencing; genome sequencing; genomic sequencing; medical genomics.