Aim: To evaluate the association of the FAS/APO-1 (rs2234767) gene polymorphism with the risk of multiple sclerosis and its progression dynamics.
Material and methods: A case-control study included 100 patients with recurrent multiple sclerosis (MS), Russians from the Altai Territory, and 100 healthy volunteers. Real-time polymerase chain reaction was used to genotype the 1377G>A polymorphism in the promoter of the FAS/APO-1 (rs2234767) gene. Association of this polymorphism with the risk of multiple sclerosis and its progression was evaluated.
Results: The G/А genotype and the А-allele were associated with the increased risk of multiple sclerosis. The G/А genotype and the А-allele were associated with the risk of high progression rate of the disease. The G/G genotype and the G-allele had a protective effect.
Conclusion: Predisposition to MS as well as to high progression rate are associated with the FAS/APO-1*G/А gene in Russians living in the Altai Territory. Further research is required to make the conclusion.
Цель исследования. Оценка связи полиморфизма гена FAS/APO-1 (rs2234767) с риском развития и динамикой прогрессирования рассеянного склероза (РС). Материал и методы. В исследовании случай-контроль участвовали 100 больных ремиттирующим РС, русских, родившихся и проживающих в Алтайском крае, и 100 добровольцев, не страдающих РС. Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени проводили генотипирование однонуклеотидного полиморфизма 1377G>A в промоторном участке гена FAS/APO-1 (rs2234767). Оценивали ассоциацию данного полиморфизма с риском развития и течением РС. Результаты. Установлено, что с повышенным риском РС ассоциированы генотип G/А и аллель А гена FAS/APO-1 (rs2234767). Высокая скорость прогрессирования заболевания ассоциирована положительно с генотипом G/А и аллелью А, отрицательно - с генотипом G/G и аллелью G FAS/APO-1. Заключение. Предрасположенность к РС, так же как быстрая скорость прогрессирования заболевания у русских, проживающих в Алтайском крае, ассоциирована с FAS/APO-1*G/А. Для окончательных выводов необходимы дальнейшие исследования.
Keywords: FAS/APO-1 gene; multiple sclerosis; progression rate.