Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2509-2512. doi: 10.1002/ajmg.a.40515. Epub 2018 Sep 23.

¹ Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
² Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France.
³ Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.
⁴ Service de Gynécologie-Obstétrique, Clermont-Ferrand, France.
⁵ Service de Dermatologie, CHU Dijon, Dijon, France.
⁶ Service de radiologie pédiatrique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.
⁷ Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.
⁸ Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.

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