A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1

Affiliations

• ¹ Department of Neurology, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
• ² Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS 974, Center of Research in Myology, Institut de Myologie, F-75013, Paris, France.
• ³ Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
• ⁴ Laboratoire de Biochimie Métabolique, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, and INSERM U1037, CRCT, Toulouse, France.
• ⁵ INSERM U1037, CRCT, Toulouse, France.
• ⁶ APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Laboratoire de Pathologie Risler, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
• ⁷ Centre National de Recherche en Génétique Humaine (CNRGH), Evry, France.
• ⁸ Bioinformatics Core Facility, Université Paris Descartes - Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS, UMS3633, Paris, France.
• ⁹ APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
• ¹⁰ APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [email protected].