A novel heterozygous ANO3 mutation responsible for myoclonic dystonia

J Neurol Sci. 2019 Aug 15:403:65-66. doi: 10.1016/j.jns.2019.06.014. Epub 2019 Jun 13.

¹ Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service de Neurologie C, 69000 Lyon, France; Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Center, INSERM, U 1028, CNRS, UMR 5292, Neuroplasticity and Neuropathology of Olfactory Perception team, F-69000 Lyon, France. Electronic address: [email protected].
² Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service de Neurologie C, 69000 Lyon, France; Université de Lyon, Lyon 1 University, Lyon, F-69373; Centre de Neurosciences Cognitives de Lyon, CNRS UMR 5229, Bron F-69500, France.
³ Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service de Neurologie C, 69000 Lyon, France.
⁴ Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France; Département de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Strasbourg, France.
⁵ Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.

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Keywords: ANO3; Dystonia; Myoclonic dystonia; Tremor.

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