Fertility counseling and preservation discussions for females with Turner syndrome in pediatric centers: practice patterns and predictors

Fertil Steril. 2019 Oct;112(4):740-748. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.05.010. Epub 2019 Jul 1.

Abstract

Objective: To examine fertility counseling and fertility preservation (FP) referrals for young women with Turner syndrome (TS) at pediatric centers and identify possible associations with patient demographic and medical characteristics.

Design: Retrospective medical record review.

Setting: Pediatric academic medical centers.

Patient(s): Four hundred and sixty-nine young women with TS (mean age = 14 years, standard deviation 8.5 years; 77% white) who received care between March 2013 and March 2018.

Intervention(s): None.

Main outcome measure(s): Standardized form to abstract demographics, medical (karyotype; menarchal status; developmental, neuropsychological, and psychological concerns), and treatment characteristics (duration of care, receipt of multidisciplinary care, documentation of fertility/pregnancy counseling, FP specialist referrals) from medical records.

Result(s): We found that 67% of families had documented fertility counseling, although only 27% of charts documented counseling with patients specifically. Only 10% of patients were referred to a FP specialist; 59% of patients with spontaneous menarche had no referral. Pregnancy risk counseling was documented in 38% of charts. In multivariate analyses, families were more likely to receive counseling if the patients had multidisciplinary care (adjusted odds ratio [AOR] 2.82). Greater duration of care (AOR 1.16); mosaic (AOR 47.94), complex (AOR 14.59), or partial deletions karyotypes (AOR 35.69); spontaneous menarche (AOR 4.65); and multidisciplinary care (AOR 4.02) had increased odds of FP specialist referrals. Patients with developmental concerns (AOR 0.08) had decreased odds of referrals.

Conclusion(s): Fertility and pregnancy counseling are not routinely documented among patients with TS, and even patients with a limited window of reproductive potential were infrequently referred to FP specialists. Patients seen in multidisciplinary clinics were more likely to receive recommended counseling.

Objetivo:: Examinar las derivaciones para el asesoramiento sobre fertilidad y preservación de la fertilidad (PF) para mujeres jóvenes con síndrome de Turner (ST) en centros pediátricos e identificar posibles asociaciones con las características demográficas y médicas de los pacientes.

Diseño:: Revisión retrospectiva de los registros médicos.

Entorno:: Centros médicos académicos pediátricos.

Paciente(s):: Cuatrocientas sesenta y nueve mujeres jóvenes con ST (edad media = 14 años, desviación estándar 8.5 años; 77% blancas) que han sido atendidas entre marzo de 2013 y marzo de 2018.

Intervención(es):: Ninguno.

Variables principales:: Formulario estandarizado para la recogida de datos demográficos, médicos (cariotipo; menarquía; datos sobre el desarrollo neuropsicológico y psicológico), y las características del tratamiento (duración de la atención, recepción de atención multidisciplinaria, documentación de asesoramiento de fertilidad/embarazo, referencias de especialistas en PF) desde los registros médicos.

Resultado(s):: Encontramos que el 67% de las familias habían documentado asesoramiento sobre fertilidad, aunque sólo el 27% de las cartas documentadas con las pacientes específicamente. Sólo el 10% de las pacientes fueron remitidas a un especialista en PF; 59% de las pacientes con menarquía espontánea no habían sido derivadas. El asesoramiento sobre los riesgos del embarazo se documentó en el 38% de las cartas. En los análisis multivariados, las familias eran más propensas a recibir asesoramiento si los pacientes tenían atención multidisciplinaria (relación de probabilidades ajustada [AOR] 2.82). Mayor duración de la atención (AOR 1.16); Mosaico (AOR 47.94), complejo (AOR 14.59) o deleciones parciales en cariotipos (AOR 35.69); menarquía espontánea (AOR 4.65); y cuidados multidisciplinarios (AOR 4.02) habían aumentado las probabilidades de ser derivadas a los especialistas en PF. En las pacientes con problemas de desarrollo (AOR 0.08) se había visto una disminución en sus probabilidades de ser remitidas.

Conclusión(s):: El asesoramiento en fertilidad y embarazo no se documenta de rutina en las pacientes con ST, y sobre todo aquellas con un potencial reproductivo limitado han sido remitidas con poca frecuencia a los especialistas en PF. Las pacientes atendidas en clínicas multidisciplinarias han sido más propensas a recibir el asesoramiento recomendado.

Keywords: Fertility; Turner syndrome; pediatric; preservation.

Publication types

  • Research Support, N.I.H., Extramural
  • Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

  • Adolescent
  • Adult
  • Child
  • Counseling*
  • Female
  • Fertility Preservation*
  • Fertility*
  • Humans
  • Pregnancy
  • Referral and Consultation
  • Retrospective Studies
  • Turner Syndrome / physiopathology*
  • Young Adult