原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天性免疫器官、细胞和分子等缺陷导致的一组临床综合征，目前分为9大类共354种疾病。近年来PID患儿的生存率有了明显提高，关注和改善这些患儿的生活质量是对儿童免疫科医生提出的新任务和挑战。早期识别、及时诊断是第一步；其次是选择适当的治疗方法，尽早骨髓移植是治疗重症联合免疫缺陷病的关键；再者，对可药物治疗的PID患儿进行正确规范的药物治疗及预防感染等对症和支持措施也同样重要。.