With Nusinersen, a first causative treatment for 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) has been available in Europe since 2017. Real-world data from neuromuscular clinical centers in Germany increasingly show a therapeutic benefit of nusinersen also in adult SMA patients of both sexes: in many cases, relevant improvements in or at least a stabilization of motor functions are achieved, potentially leading to enhanced autonomy in activities of daily life and to improved quality of living. Even in patients with severe spinal deformities, intrathecal application is usually feasible and safe using imaging modalities. Regular systematic evaluation of the motor status with validated instruments is crucial for adequate monitoring of the therapeutic effects. The documentation in SMA registries enables systematic development of a database for further development of this novel treatment paradigm. Relevant aspects of this novel therapeutic principle were discussed at an experts conference in Frankfurt / Main in February 2019.
Seit 2017 steht mit Nusinersen die erste kausale Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zur Verfügung. Erfahrungen aus der Praxis an neuromuskulären Zentren in Deutschland zeigen zunehmend den therapeutischen Nutzen von Nusinersen auch bei erwachsenen SMA-Patienten beiderlei Geschlechts: Vielfach gelingt eine Stabilisierung bzw. eine relevante Verbesserung motorischer Funktionen, die die Autonomie bei Alltagsaktivitäten und die Lebensqualität steigern können. Die intrathekale Applikation ist auch bei schweren spinalen Deformitäten unter Bildgebung in der Regel komplikationsfrei durchführbar. Zum Monitoring des therapeutischen Effekts ist eine regelmäßige systematische Evaluation des motorischen Status mit validierten Instrumenten zu empfehlen. Die Dokumentation in einem SMA-Register ermöglicht den systematischen Aufbau einer Datenbasis zur Weiterentwicklung des therapeutischen Gesamtkonzepts. Relevante Aspekte dieses neuartigen Therapieprinzips diskutierten Experten im Rahmen einer Konferenz in Frankfurt am Main im Februar 2019.
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