The National Action Plan for People with Rare Diseases contains 52 concrete actions, including in the fields of care, research, diagnosis, and information management. With the aim of improving the quality and interoperability of national registries in the long term, action 28 proposed the establishment of a "Rare Diseases Registry" strategy group. The strategy group began its work in 2016. In this report, the group takes into account developments at the national and international level in order to develop recommendations for national initiatives.In addition to this, the group reports on consent and implementation as well as on the adaptation of a minimal dataset for use in rare disease registries and mapping the used data elements and schemata in a metadata repository. This position paper was created by the strategy group together with additional authors. The paper reached a consensus within the strategy group and can be seen as a concept paper of the Rare Diseases Registry strategy group.
Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) enthält 52 konkrete Maßnahmen, u. a. in den Handlungsfeldern Versorgung, Forschung, Diagnose und Informationsmanagement. Mit dem Ziel, langfristig die Qualität und Interoperabilität von nationalen Registern zu erhöhen, sieht Maßnahmenvorschlag 28 die Etablierung einer Strategiegruppe „Register für Seltene Erkrankungen“ vor. Diese Strategiegruppe hat 2016 ihre Arbeit aufgenommen. Sie berichtet hier über Entwicklungen auf nationaler und internationaler Ebene, um Empfehlungen für nationale Initiativen daraus abzuleiten.Zusätzlich werden die Konsentierung und Implementierung sowie mit der Zeit ggf. die Anpassung eines Minimaldatensatzes zur Verwendung in Registern für Seltene Erkrankungen erläutert. Zusätzlich werden die verwendeten Datenelemente bzw. -schemata in einem sog. Metadata Repository abgebildet. Dieses Positionspapier wurde durch die Strategiegruppe sowie weitere Autoren erarbeitet und innerhalb der Gruppe konsentiert. Es wird als Konzeptpapier zum Aufbau und Betrieb von Registern der Strategiegruppe „Register“ veröffentlicht.
Keywords: Concept paper; Data protection; Rare diseases; Registries.