Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy

Ann Clin Transl Neurol. 2020 Dec;7(12):2538-2540. doi: 10.1002/acn3.51193. Epub 2020 Oct 27.

Mathieu Cerino^{1

2

3}, Marc Bartoli¹, Florence Riccardi^{1

2}, Brigitte Le Goanvic², Véronique Blanck², Alexandra Salvi¹, Nicolas Lévy^{1

2

4}, Martin Krahn^{1

2}, Ariane Choumert⁵

¹ Aix-Marseille Université, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Marseille, France.
² Département de Génétique Médicale, APHM, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.
³ APHM, Hôpital de la Conception, Laboratoire de Biochimie, Marseille, France.
⁴ GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies Innovation and Science), Marseille, France.
⁵ Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhônes-Alpes, CHU La Réunion, France.

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