患儿男，10个月18天，因抬头困难、肢体活动减少，时有双眼内斜、震颤1个月入院，头部磁共振成像显示松果体区占位，行手术切除，出院后随访3个月，无肿瘤进展的影像学证据或临床证据。病理镜下观察示肿瘤由密集分布的小圆细胞、大量神经胶质细胞和灶性分布的神经上皮小管结构构成，部分胞质内富有色素颗粒沉着，局部可见软骨样基质。免疫组织化学显示灶性核深染的小圆细胞：神经源性标志物突触素、CD56阳性，嗜铬粒素A少量阳性，PHOX2B阴性，Ki-67阳性指数15%~20%；富有神经胶质的细胞：胶质纤维酸性蛋白阳性、Olig2阴性，Ki-67阳性指数低于3%。病理诊断松果体始基瘤。.