Ulcerative ulcerative colitis (UC) is a chronic inflammatory bowel disease characterized by the presence of continuous, uniform, gapless lesions of healthy mucous membrane extending integrally from the anus over a variable portion of the colon. It is a multisystemic pathology for which we will describe one of its hepatic manifestations, primary sclerosing cholangitis (PSC). We present here the story of a patient, a carrier of the Breast Cancer type 1 gene mutation (BRCA1), who initially presented with epigastric and peri-umbilical abdominal pain associated with several episodes of bloody diarrhea. The initial assessment made it possible to diagnose BRCA1 and the fortuitous discovery of biliary tract stenosis of an undetermined nature. Further investigations led to the conclusion that there was a strong presumption of UC associated with PSC or even cholangiocarcinoma (CCA). In the course of treatment, cancer of the gallbladder was also detected. This clinical case makes it possible to review, in the light of recent publications, the pathophysiological link existing between UC and PSC. This article also presents an in-depth analysis of this entity with malignant potential that can affect different sites of the digestive tract, and its own management, which is the subject of new recommendations.
La rectocolite ulcéro-hémorragique (RCUH) est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin, caractérisée par la présence de lésions continues, uniformes et sans intervalle de muqueuse saine, s’étendant d’un seul tenant à partir de l’anus sur une portion variable du côlon. Il s’agit d’une pathologie multisystémique pour laquelle nous décrirons une de ses manifestations hépatiques, la cholangite sclérosante primitive (CSP). Nous exposons ici l’histoire d’un patient, porteur de la mutation du gène Breast Cancer de type 1 (BRCA1), s’étant initialement présenté pour douleurs abdominales épigastriques et péri-ombilicales, associées à plusieurs épisodes de diarrhées sanglantes. Le bilan initialement réalisé a permis de poser le diagnostic de RCUH ainsi que la mise en évidence fortuite d’une sténose des voies biliaires de nature indéterminée. Les explorations complémentaires ont permis de conclure à une forte présomption de RCUH associée à une CSP, voire un cholangiocarcinome (CCA). Dans le décours de la prise en charge, un cancer de la vésicule biliaire a également été mis en évidence. Ce cas clinique permet de revoir, à la lumière des publications récentes, le lien physiopathologique existant entre la RCUH et la CSP. L’article présente une analyse approfondie de cette entité qui possède un potentiel malin important, touchant plusieurs organes du tractus digestif, et qui requiert une prise en charge propre faisant l’objet de recommandations nouvelles.
Keywords: BRCA1; Cholangiocarcinoma; Cholangioscopy; Colorectal cancer; Gallbladder; Primary sclerosing cholangitis; Ulcerative colitis.