Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus

Immacolata Andolfo; Stefania Martone; Michela Ribersani; Simona Bianchi; Francesco Manna; Rita Genesio; Antonella Gambale; Piero Pignataro; Anna Maria Testi; Achille Iolascon; Roberta Russo

doi:10.3324/haematol.2020.258533

Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus

Haematologica. 2020 Dec 1;105(12):2883-2886. doi: 10.3324/haematol.2020.258533.

Authors

Affiliations

¹ Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli, Federico II; CEINGE, biotecnologie avanzate, Napoli.
² Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University, Rome, Italy.
³ CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, Italy.
⁴ Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli, Federico II.
⁵ CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, Italy; Dip. assistenziale integrato di Medicina di Laboratorio, UOC Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Federico II, Napoli, Italy.
⁶ Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italy.
⁷ University Federico II , Naples, CEINGE, Advanced Biotechnologies.
⁸ Dip. di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italy; CEINGE Biotecnologie Avanzate.

No abstract available

Publication types

Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

Anemia, Sideroblastic* / genetics
Genetic Diseases, X-Linked*
Humans
Mitochondrial Membrane Transport Proteins / genetics
Uniparental Disomy / genetics

Substances

Mitochondrial Membrane Transport Proteins
Slc25a38 protein, human

Grants and funding

Funding: this work was supported by an EHA Junior Research Grant to Immacolata Andolfo (3978026), and by a Bando Star Linea 1 - Junior Principal Ivestigator Grants - COINOR, Università degli Studi di Napoli ‘Federico II’ to Roberta Russo. The authors also thank the parents of the patient for granting their permission for the case to be communicated to the scientific community.