[A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅶ]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021 Jan 2;59(1):56-58. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20200722-00742.
[Article in Chinese]

Abstract

患儿： 女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies* / diagnosis
  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies* / genetics
  • Humans
  • Rare Diseases