The heterogeneity of "rare bone disorders" can be explained by the number of molecules and regulatory pathways which are responsible for bone health and normal stature. In this article, the most important basic principles behind bone homeostasis from development to structure and regulation of the growing skeleton are summarized. The aim is to provide the reader with some theoretical background to understand the nature of the different main groups of disorders affecting bone stability, longitudinal growth and disturbances of calcium and phosphate homeostasis.
Hinter der Gruppe seltener Knochenerkrankungen steht ursächlich eine Vielzahl unterschiedlicher Regulationsmechanismen, welche auch die Heterogenität der verschiedenen Erkrankungsbilder erklärt. In diesem Artikel soll ein Überblick über grundsätzliche Aspekte der Entwicklung, der Struktur und der Regulation des wachsenden Skelettsystems gegeben werden. Auf diese Weise sollen dem interessierten Leser die ganz unterschiedlichen seltenen Ursachen hinter erhöhter Frakturneigung, aber auch seltenen Wachstumsstörungen und Störungen der Mineralisation verständlich präsentiert werden.
Keywords: Bone fragility; Bone regulation; Mineralization; Rare bone disorder; Rare calcium disorders.