Hereditary tumor syndromes are characterized by a familial occurrence of tumors/cancer. A hereditary tumor syndrome should be suspected if a familial occurrence of cancer is seen and/or persons at younger age are affected. Some of the currently known tumor syndromes are associated with specific skin symptoms that can aid the physician in establishing the correct diagnosis. Examples are fibrofolliculoma in Birt-Hogg-Dubé syndrome, epidermal cysts, sebaceous cysts, neurofibroma in Gardner syndrome and sebaceous neoplasms or keratoacanthoma in Muir-Torre syndrome. If a genetic tumor syndrome is suspected, genetic testing and counselling should be performed in the index patient and is also recommended for family members. Affected patients should be offered regular clinical surveillance by the appropriate medical disciplines. Since curative therapy does not exist so far, preventive screening is of great importance.
Die seltenen genetischen Tumorsyndrome zeichnen sich in der Regel durch ein familiär gehäuftes Auftreten von Tumorerkrankungen aus. Der Verdacht auf das Vorliegen eines genetischen Tumorsyndroms sollte gestellt werden, wenn es zu einer familiären Häufung bestimmter Krebsformen kommt oder Personen in jüngerem Alter erkranken. Einige der bisher bekannten genetischen Tumorsyndrome gehen mit typischen Hautveränderungen einher, die dem Kliniker bei der Diagnose helfen können. So finden sich z. B. bei dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom die charakteristischen Fibrofollikulome, beim Gardner-Syndrom unter anderem Epidermalzysten, Talgdrüsenzysten, Neurofibrome und beim Muir-Torre-Syndrom Talgdrüsenneoplasien oder Keratoakanthome. Bei Verdacht sollten eine molekulargenetische Diagnostik und eine genetische Beratung erfolgen. Letztere sollte auch für Familienmitglieder empfohlen werden. Die betroffenen Personen müssen sich in der Regel engmaschig interdisziplinär zu spezifischen Vorsorgeuntersuchungen vorstellen. Eine kausale Therapie von hereditären Tumorsyndromen besteht bisher nicht, sodass die Früherkennung in diesem Personenkreis den größten Stellenwert hat.
Keywords: Birt-Hogg-Dubé syndrome; Carney complex; Cowden syndrome; Hereditary tumor syndrome; Muir-Torre syndrome.