Background: Twenty percent of all prostate cancer patients have a positive family history (at least 1 first-degree relative with prostate cancer) and a part of these patients have a genetic predisposition.
Objectives: A literature search and analysis of studies investigating incidence, diagnosis, and clinical course of familial compared to sporadic prostate cancer as well as genetic predisposition was performed using PubMed and Embase.
Results: Risk of prostate cancer depends on number, degree of relationship, and age of onset of affected men in the family. The incidence of familial prostate cancer is higher and the age of diagnosis lower compared to sporadic cases. The clinical course of the disease is comparable, but in individuals with a germline mutation, more intensive therapy is needed due to a more aggressive disease.
Conclusions: Crucial for risk assessment is a detailed family history, including creation of a pedigree with cancer family history if necessary. In high-risk families, genetic counselling and annual prostate-specific antigen (PSA) screening beginning at the age of 40 should be performed. Verification of a germline mutation requires more intensive therapy due to more aggressive disease.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Eine positive Familienanamnese (mindestens ein erstgradig betroffener Verwandter) haben 20 % aller Prostatakarzinompatienten und bei einem Teil dieser Patienten wird eine genetische Ursache angenommen.
Material und methode: Eine Literaturrecherche und Analyse der Studien mittels PubMed und Embase zur Inzidenz, Diagnose und klinischem Verlauf des familiären im Vergleich zum sporadischen Prostatakarzinom (PCa) sowie mögliche genetische Ursachen wurden durchgeführt.
Ergebnisse: Das Risiko einer Prostatakrebserkrankung hängt u. a. von der Anzahl, dem Verwandtschaftsgrad und dem Erkrankungsalter der Männer in der Familie ab. Davon abhängig ist die Inzidenz erhöht und das Diagnosealter früher im Vergleich zum sporadischen PCa. Der Verlauf des familiären ist meist dem des sporadischen PCa vergleichbar, jedoch bei Vorliegen einer Keimbahnmutation ist es aggressiver und bedarf einer intensivierten Therapie.
Schlussfolgerungen: Zur Risikoeinschätzung ist das Erheben einer detaillierten Familienanamnese essentiell, ggf. auch die Erstellung eines Stammbaums inklusive der Karzinomanamnese der Familie. Bei Verdacht auf eine Hoch-Risiko-Familie sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden und die PSA-Screeningintervalle (prostataspezifisches Antigen) jährlich und bereits ab dem 40. Lebensjahr durchgeführt werden. Bei Nachweis einer Keimbahnmutation kann eine intensivierte PCa-Therapie aufgrund eines aggressiveren Verlaufs nötig sein.
Keywords: Family history; Genetic predisposition; Heredity; Next generation sequencing; Prostatectomy.