X-Linked Adrenoleukodystrophy or the Management of Rare Diseases in the General Practice Abstract. We report on a 48-year-old patient with X-linked adrenoleukodystrophy with slowly progressive leg-accentuated spastic paraparesis, vegetative dysfunction with bladder and sexual dysfunction, and primary adrenal insufficiency. The diagnosis of adrenomyeloneuropathy, the adult form of adrenoleukodystrophy, and Addison's disease was made at the age of 20 by evidence of an increased concentration of long-chain fatty acids in the plasma. The therapy is symptom-oriented.
Zusammenfassung. Wir berichten über einen 48-jährigen Patienten mit einer X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie mit einer langsam progredienten beinbetonten spastischen Paraparese, einer vegetativen Dysfunktion mit Blasen- und Sexualfunktionsstörung sowie einer primären Nebennierenrindeninsuffizienz. Die Diagnose Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenform der Adrenoleukodystrophie, mit Morbus Addison konnte im Alter von 20 Jahren mittels Nachweis einer erhöhten Konzentration der überlangkettigen Fettsäuren im Plasma gestellt werden. Die Therapie ist symptomorientiert.
Keywords: Addison’s disease; Morbus Addison; Parese; Psyche; Sexualfunktion; paresis; psyche; sexual function.