新生儿筛查是一项成功的公共卫生项目，通过早期诊断和疾病管理来预防疾病的发生，降低病死率。在精准医学时代，基因组测序技术能力的扩展推动着该技术在新生儿筛查的临床实践。但同时也应该意识到临床注释、伦理问题、成本效益等诸多挑战。.