Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental trouble characterized by deficits in communication and social interactions associated with restricted and repetitive behaviour, interests and activities. Given the heterogeneity of the disorder and the absence of biomarker, its diagnostic approach must be comprehensive and multidisciplinary, according to international classifications. The aetiology of ASDs remains mostly unknown and results from a multifactorial model. This document offers guidelines to standardize practices and optimize the exploration of children with autism.
Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une pathologie neurodéveloppementale complexe, caractérisée par des déficits de la communication et des interactions sociales associés à un caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités. Etant donné le caractère très hétérogène du trouble et l’absence de biomarqueur, son approche diagnostique doit être globale, multidisciplinaire, et répondre aux critères des classifications internationales. Par ailleurs, les TSA résultent d’un modèle multifactoriel dont l’étiologie demeure inconnue dans la majorité des cas. Afin d’optimiser le rendement exploratoire et d’homogénéiser les pratiques, ce document propose un cadre pour la mise au point des TSA en pédiatrie.
Keywords: Neuropediatrics – Genetics; Autism spectrum disorder.