A 17-year-old patient with premature ventricular contractions and normal left ventricular function was referred for reablation after an unsuccessful catheter ablation attempt. Holter monitoring demonstrated a high burden of premature ventricular contractions, present throughout the whole recording. The patient reported occasional paralytic attacks; his face had a dysmorphic appearance with a wide distance between the eyes, a caudal insertion of the ears, and a high forehead. These three features resulted in a clinical diagnosis that was confirmed by molecular biology and completely changed the therapeutic strategy.
Ein 17-jähriger Patienten mit ventrikulärer Extrasystolie und normaler linksventrikulärer Funktion wurde nach erfolgloser Katheterablation zur Reablation vorgestellt. Im Langzeit-EKG fiel eine massive, über den gesamten Tag verteilte polymorphe ventrikuläre Extrasystolie auf. Der Patient berichtete über gelegentliche Lähmungserscheinungen, in seinem Gesicht fielen weit auseinanderstehende Augen, ein tiefsitzender Ohrenansatz und eine sehr hohe Stirn auf. Diese 3 Auffälligkeiten ergaben eine Verdachtsdiagnose, die molekularbiologisch bestätigt wurde und eine völlig andere Therapiestrategie zur Folge hatte.
Keywords: Andersen-Tawil syndrome; Facial dysmorphy; Periodical paralysis; Sudden death; Ventricular tachycardia.
© 2021. Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.