NKX2.1 (TTF1) germline mutation associated with pulmonary fibrosis and lung cancer

ERJ Open Res. 2021 Nov 8;7(4):00356-2021. doi: 10.1183/23120541.00356-2021. eCollection 2021 Oct.

Raphael Borie^{1

2}, Benoit Funalot³, Ralph Epaud⁴, Céline Delestrain⁴, Aurélie Cazes^{2

5}, Valerie Gounant⁶, Justine Frija^{2

7}, Marie-Pierre Debray⁸, Gérard Zalcman^{2

6}, Bruno Crestani^{1

2}

¹ Service de Pneumologie A, Hôpital Bichat, APHP, INSERM U1152 and Université de Paris, Paris, France.
² Laboratoire de Génétique, Hopital Henri Mondor, APHP, Creteil, France.
³ Université Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, Creteil, France.
⁴ Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
⁵ Laboratoire d'Anatomopathologie, Hôpital Bichat, APHP, INSERM U1152 and Université de Paris, Paris, France.
⁶ Service d'Oncologie thoracique and CIC1425 INSERM, Hôpital Bichat, APHP, INSERM U1152 and Université de Paris, Paris, France.
⁷ Laboratoire de physiologie, Hôpital Bichat, APHP, INSERM U1152 and Université de Paris, Paris, France.
⁸ Service de Radiologie, Hôpital Bichat, APHP, INSERM U1152 and Université de Paris, Paris, France.

Abstract

Germline surfactant-associated genes mutations are associated with ILD and increased risk of lung cancer https://bit.ly/3CkkXgD.