Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity

Viviana Marin-Esteban; Jenny Youn; Blandine Beaupain; Agnieszka Jaracz-Ros; Vincent Barlogis; Odile Fenneteau; Thierry Leblanc; Florence Bellanger; Philippe Pellet; Julien Buratti; Hélène Lapillonne; Françoise Bachelerie; Jean Donadieu; Christine Bellanné-Chantelot

doi:10.3324/haematol.2021.279254

Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity

Haematologica. 2022 Mar 1;107(3):765-769. doi: 10.3324/haematol.2021.279254.

Authors

Affiliations

¹ Université Paris-Saclay, Inserm UMR996, Inflammation, Microbiome and Immunosurveillance. [email protected].
² Sorbonne Université, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau.
³ Registre Français des Neutropénies Congénitales, Hôpital Trousseau, Paris; Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau.
⁴ Université Paris-Saclay, Inserm UMR996, Inflammation, Microbiome and Immunosurveillance.
⁵ CHU Marseille, Hôpital La Timone, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille.
⁶ AP-HP, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital Robert-Debré.
⁷ AP-HP, Hôpital Robert-Debré, Service d'Hématologie Pédiatrique.
⁸ Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière.
⁹ Sorbonne Université, CRSA-Unité INSERM, AP-HP, Hôpital Trousseau, 75012 Paris.
¹⁰ Sorbonne Université, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau, Paris; Registre Français des Neutropénies Congénitales, Hôpital Trousseau, Paris; Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau.
¹¹ Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris; Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Inserm U1287, Villejuif. [email protected].

No abstract available

Publication types

Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

Congenital Bone Marrow Failure Syndromes* / diagnosis
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes* / genetics
Humans
Loss of Function Mutation
Neutropenia* / congenital
Neutropenia* / diagnosis
Neutropenia* / genetics
Receptors, Interleukin-8B / genetics*

Substances

CXCR2 protein, human
Receptors, Interleukin-8B

Supplementary concepts

Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 3

Grants and funding

Funding: the French Severe Chronic Neutropenia Registry is supported by grants from X4 Pharma, Prolong Pharma and Chugai SA (B. Beaupain, J. Donadieu). This work was also funded by the Association Laurette Fugain and the CEREDIH.