n the article some corrections were needed. Abstract: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described". has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described". Results: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described", has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described". Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame-p. N385fs and p. L245fs, which does not allow us to doubt their pathogenicityAmong the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were evaluated as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic.Has been corrected to read: Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame - p.N385SfsX10 and p.L245AfsX53, which does not allow us to doubt their pathogenicity Among the previously undescribed variants, 5 missense mutations (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were predicted as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic by calculating pathogenicity. The authors apologize for these errors.
В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:
- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;
- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;
- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона – p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенсмутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона — p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные»;
- внесены исправления в таблицу 2. Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.