Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) before the introducing a newborn screening was initially diagnosed based on clinical symptoms or positive family history and thereafter confirmed hormonal profiles.
Patients' report: We present two female newborns with atypical screening results born shortly after the introduction of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in the Wielkopolska region. Female patients 1 and 2 were both born at term and discharged from neonatal departments without any suspicion of disease. After performing complete neonatal screening for CAH, girls were admitted to the endocrine department for further investigations. In both cases, the girls did not exhibit characteristic symptoms of the disease. Using the Synacthen test, we observed an insufficient increase in cortisol and an abnormal increase in 17-OHP concentrations. The 24-hour urinary steroid profile analyzed by GC-MS confirmed the diagnosis. In both cases, treatment with hydrocortisone and fludrocortisone was initiated. Genetic evaluation confirmed mutations in the CYP21A2 gene.
Discussion and conclusion: Newborn screening for CAH is useful for revealing a moderate form of CAH and indicates the need to start treatment in cases without typical signs of disease to prevent further virilization and the generation of a GnRH-independent precocious puberty. For nonobvious screening results, clinical information, including any data on virilization, is extremely helpful. Therefore, a careful assessment of newborns' genitalia in neonatal departments is important. The screening laboratory should be informed about any abnormalities to perform a complete screening immediately decreasing significantly the time between taking the paper sample and the final diagnosis.
Wstęp: Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) przed wprowadzeniem przesiewu noworodkowego rozpoznawany był początkowo na podstawie objawów klinicznych lub dodatniego wywiadu rodzinnego potwierdzonym odpowiednimi badaniami.
Opis przypadków: Przedstawiono dwa noworodki płci żeńskiej, urodzone wkrótce po wprowadzeniu programu badań przesiewowych w kierunku WPN w Wielkopolsce, z nie całkiem typowymi wynikami badań przesiewowych. Pacjentki, odpowiednio 1 i 2, urodzone o czasie, były wypisane z oddziałów noworodkowych bez podejrzenia o chorobę. Po wykonaniu kompletu badań przesiewowych dziewczynki były przyjęte na oddział endokrynologii dziecięcej w celu diagnostyki WPN. W obu przypadkach przy przyjęciu nie było typowych objawów klinicznych choroby. W teście z ACTH zaobserwowano brak rezerwy nadnerczowej w zakresie wydzielania kortyzolu oraz nieprawidłowy przyrost stężenia 17-OHP. W profilu steroidowym w dobowej zbiórce moczu metodą GC-MS potwierdzono rozpoznanie. U obu pacjentek włączono leczenie hydrokortyzonem i fludrokortyzonem. Analiza genetyczna potwierdziła mutacje w genie CYP21A2.
Dyskusja i wniosek: Badanie przesiewowe pozwoliło ujawnić miernie nasiloną klinicznie formę wrodzonego przerostu nadnerczy i rozpocząć leczenie substytucyjne u dwóch noworodków płci żeńskiej bez typowych objawów klinicznych. Postępowanie to pozwoliło zapobiec pogłębianiu się wirylizacji u tych dziewcząt oraz wygenerowaniu GnRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego. Przy nietypowych wynikach badań przesiewowych bardzo istotne są dane kliniczne, szczególnie informacja o wirylizacji w obrębie narządów płciowych noworodka. Dlatego tak ważna jest wnikliwa ocena narządów płciowych zewnętrznych w oddziałach neonatologicznych i informowanie laboratoriów przesiewowych o każdej, nawet najmniejszej nieprawidłowości u dziecka. Pozwoli to przeprowadzić krótszą ścieżkę przesiewu, istotnie skracając czas do postawienia diagnozy.
Keywords: newborn screening.; congenital adrenal hyperplasia.