Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses
J Neuropathol Exp Neurol
.
2022 Mar 29;81(4):304-307.
doi: 10.1093/jnen/nlab139.
Authors
Jorge A Bevilacqua
1
2
3
,
Edoardo Malfatti
4
,
Clémence Labasse
5
,
Guy Brochier
5
6
,
Angeline Madelaine
5
6
,
Emmanuelle Lacène
5
6
,
Bérénice Doray
7
,
Pascal Laforêt
8
9
,
Bruno Eymard
6
,
John Rendu
10
,
Norma B Romero
5
6
11
Affiliations
1
Laboratorio de Patología Muscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Clínica Dávila, Santiago, Chile.
2
Departamento Neurología y Neurocirugía, Unidad Neuromuscular, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
3
Departamento de Anatomía y Medicina Legal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
4
APHP, Neuromuscular Reference Center Nord-Est-Ile-de-France, Henri Mondor Hospital, Université Paris Est, U955, INSERM, Créteil, IMRB, France.
5
Institut de Myologie, Neuromuscular Morphology Unit, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
6
AP-HP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
7
CHU de La Réunion, Hôpital Felix Guyon Pole Biologie Nord, Service Génétique Saint Denis, France.
8
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest.
9
INSERM Handicap Neuromusculaire, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines.
10
Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, 38000, France.
11
Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de recherche en Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
PMID:
35139532
DOI:
10.1093/jnen/nlab139
No abstract available
Publication types
Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH terms
Humans
Muscle Proteins
Muscle, Skeletal
Muscular Diseases*
Myopathies, Nemaline* / genetics
Substances
Muscle Proteins