法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性生物标志物［如三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）、脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）］和器官相关生物标记物（如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等）对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断，并针对性接受酶替代治疗，其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展，为患者的诊治提供有价值的参考。.