De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Thomas Wirth; Aurélie Méneret; Nathalie Drouot; Gabrielle Rudolf; Ouhaid Lagha Boukbiza; Jamel Chelly; Christine Tranchant; Amélie Piton; Emmanuel Roze; Mathieu Anheim

doi:10.1002/mds.29023

De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Mov Disord. 2022 May;37(5):1115-1117. doi: 10.1002/mds.29023.

Authors

Thomas Wirth^#^{1

2

3}, Aurélie Méneret^#^{4

5}, Nathalie Drouot², Gabrielle Rudolf^{1

2

3}, Ouhaid Lagha Boukbiza¹, Jamel Chelly^{2

3

6}, Christine Tranchant^{1

2

3}, Amélie Piton^{2

3

6}, Emmanuel Roze^#^{4

5}, Mathieu Anheim^#^{1

2

3}

Affiliations

¹ Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
² Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale-U964/Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France.
³ Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
⁴ Département de neurologie, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
⁵ Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale-U1127/Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225, Salpêtrière Hospital, AP-HP, Paris, France.
⁶ Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

^# Contributed equally.

No abstract available

Publication types

Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't
Comment

MeSH terms

Chorea* / genetics
Dystonia* / genetics
Humans
Mutation / genetics

Supplementary concepts

Familial paroxysmal dystonia