[Rare diseases in the differential diagnosis of myalgia]

Nervenarzt. 2022 Oct;93(10):1062-1073. doi: 10.1007/s00115-022-01393-0.
[Article in German]

Abstract
in English, German

Myalgia describes pain in the skeletal muscles. According to the current German clinical guidelines from 2020 (AWMF register number: 030/051), the initial diagnostic assessment consists of the anamnesis, clinical examination, electrophysiological examination and standard laboratory tests. Additional special examinations, such as molecular genetic investigations, special laboratory tests, medical imaging and muscle biopsy are only needed in certain cases. This article focuses on rare neurological diseases that are classically associated with myalgia. In this context etiologically different diseases are considered, whereby some genetically linked diseases (fascioscapulohumeral dystrophy, FSHD, dystrophia myotonica, McArdle's disease, Pompe's disease, limb girdle muscular dystrophy) are contrasted with diseases with an (auto)immune-related pathogenesis (stiff-person syndrome, Isaacs syndrome). The aspects relevant for the diagnosis are particularly highlighted. The therapeutic aspects of the diseases are not part of this article.

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein Standardlabor erfolgen. Weitere Spezialuntersuchungen wie molekulargenetische Untersuchungen, erweiterte Labordiagnostik, Bildgebung oder eine Muskelbiopsie sind nur in Sonderfällen nötig. Der Fokus dieses Artikels liegt auf seltenen neuromuskulären Erkrankungen, die klassischerweise mit Myalgien einhergehen. Hierbei wurden ätiologisch verschiedene Erkrankungen berücksichtigt, wobei einigen genetisch bedingten Krankheiten (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD], myotone Dystrophie, Morbus McArdle, Morbus Pompe, Glieder-Gürtel-Dystrophie) (auto-)immunbedingte Pathogenesen (Stiff-person-Syndrom, Isaacs-Syndrom) gegenüberstehen. Insbesondere die diagnoserelevanten Aspekte werden hierbei hervorgehoben. Therapeutische Aspekte der Erkrankungen werden nicht näher behandelt.

Keywords: Electromyography; Laboratory tests; Muscle biopsy; Muscle pain; Neuromuscular diseases.

MeSH terms

  • Biopsy
  • Diagnosis, Differential
  • Humans
  • Muscle, Skeletal
  • Myalgia* / diagnosis
  • Myalgia* / etiology
  • Myalgia* / pathology
  • Rare Diseases* / diagnosis