Cystic fibrosis (CF) is a multiorgan disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Approximately 90% of the morbidity and mortality are caused by pulmonary involvement. The mean life expectancy of patients with CF in 2020 was more than 52 years in Germany. The introduction of neonatal screening for CF and the development of a causally acting CFTR modulator treatment have clearly improved the prognosis of these patients. As an introduction, this article describes important aspects of CF in this context in order to go into details of the CF neonatal screening which was introduced in Germany in 2016.
Die Mukoviszidose (syn.: zystische Fibrose [CF]) ist eine durch Varianten im CFTR(„cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“)-Gen bedingte Multiorganerkrankung. 90 % der Morbidität und Mortalität werden durch die Lungenbeteiligung verursacht. Die mittlere Lebenserwartung von Patienten mit CF betrug in Deutschland im Jahr 2020 mehr als 52 Jahre. Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf CF und die Entwicklung einer kausal wirkenden CFTR-Modulator-Therapie hat sich die Prognose dieser Patienten deutlich verbessert. Der vorliegende Artikel beschreibt einleitend wichtige Aspekte der CF-Erkrankung, um in diesem Zusammenhang auch auf die Spezifika des im Jahr 2016 in Deutschland eingeführten CF-NGS einzugehen.
Keywords: CFTR modulator treatment; Cystic fibrosis; Imaging; Lungs; Multiorgan disease.
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