Diagnosis of young girls and women with congenital bleeding disorders (CBD) is often delayed. The lack of knowledge of the challenges faced during menstrual cycles and childbirth contribute to this situation. Therefore, a better understanding and identification of the barriers to diagnosis become a useful tool for implementing the steps that promote equitable access and appropriate care. As such, the role of front-line healthcare professionals is crucial in detecting the relevant bleeding symptoms, initiating the first stages of the work-up needed, organizing early access to a specialized clinics and starting non-specific treatments, such as antifibrinolytics for abnormal uterine bleeding, even in the absence of a specific diagnosis of the type of CBD.
Les jeunes filles et femmes avec une maladie hémorragique constitutionnelle (MHC) sont souvent diagnostiquées avec retard. La méconnaissance des défis auxquels elles font face lors des cycles menstruels et des accouchements contribue à cette errance. Mieux comprendre et identifier les freins au diagnostic devient donc un levier utile pour mettre en œuvre les étapes favorisant un accès équitable à un parcours de soins et de suivi adapté. À ce titre, le rôle des acteurs de santé de première ligne est crucial pour dépister les symptômes hémorragiques pertinents, initier les premières étapes du bilan, organiser l’accès précoce à une consultation spécialisée et débuter un traitement non spécifique, tels que les antifibrinolytiques pour les saignements utérins anormaux (SUA), même en absence d’un diagnostic précis du type de MHC.