Objective: Paraneoplastic neurological syndromes (PNS) are rare disorders associated with various onconeuronal antibodies. Anti-Ri antibodies (ANNA-2) are typically found in patients with opsoclonus myoclonus syndrome (OMS) and ataxia.
Case report: We present an anti-Ri antibody-positive 77-year-old woman with subacute progressive bilateral cranial nerve VI palsy, gait disturbance and jaw dystonia. MRI of the brain showed hyperintense signals on T2 bitemporal without contrast enhancement. Cerebrospinal fluid (CSF) examination exhibited mild pleocytosis of 13 cells/µl and positive oligoclonal bands. CSF was overall inconspicuous for a malignant or inflammatory etiology. Immunofluorescence analysis revealed anti-Ri antibodies in both serum and CSF. Subsequent diagnostic work up resulted in a newly diagnosed ductal carcinoma of the right breast. PNS in this case partially responded to the anti-tumor therapy.
Conclusion: This case shows similarities with recently published anti-Ri syndromes, which might form a distinct triad within the anti-Ri spectrum.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) sind seltene Erkrankungen, die mit zahlreichen onkoneuronalen Antikörpern assoziiert sein können. Anti-Ri-Antikörper (ANNA-2) werden im Regelfall bei Patienten mit Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) und Ataxie gefunden. In der vorliegenden Arbeit wird der Fall einer 77-jährigen Frau mit einer subakuten beidseitigen N.-abducens-Parese, Gangstörung und mandibulärer Dystonie präsentiert.
Fallbericht: In der Anamnese war Brustkrebs vor 11 Jahren und ein bereits reseziertes Angiosarkom vor 6 Monaten zu erheben. In der Magnetresonanztomographie (MRT) waren bitemporale T2-Signalhyperintensitäten ohne Kontrastmittelaufnahme erkennbar. Die Lumbalpunktion erbrachte eine leichtgradige Pleozytose mit 13 Zellen/µl und positive oligoklonale Banden. Es fanden sich keine Hinweise auf eine maligne oder entzündliche Ätiologie im Liquor. In der Immunfluoreszenz konnten Anti-Ri-Antikörper in Serum und Liquor nachgewiesen werden. Die anschließende Tumorsuche erbrachte ein neu aufgetretenes duktales Mammakarzinom. Das PNS sprach im vorliegenden Fall teilweise auf die Anti-Tumor-Therapie an.
Schlussfolgerung: Dieser seltene Fall demonstriert die klinische Variabilität von paraneoplastischen Syndromen, die ein umfassendes Tumorscreening nach sich ziehen sollten. Wiederholte Fallberichte sehr ähnlicher klinischer Manifestationen lassen ein eigenständiges Syndrom innerhalb des Anti-Ri-Spektrums vermuten.
Keywords: Antineuronal antibodies; Intracellular antigens; Oculomotor disorder; Onconeuronal antibodies; Surface antigens.
© 2023. The Author(s).