Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare hereditary syndrome characterized by the growth of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract, perioral pigmentation and an increased risk of malignant neoplasms. The syndrome is caused by a pathogenic variant in the STK11 gene.
Aim: To assess the clinical picture and treatment of Russian patients with PJS.
Materials and methods: A retrospective analysis of 30 patients from 25 families with an established diagnosis of PJS who were in the Ryzikh State Scientific Center for Coloproctology from 2011 to 2021 was carried out. All patients underwent instrumental examination, including esophagogastroduodenoscopy, colonoscopy, X-ray examination of the small intestine/CT-enterography, in the absence of invaginates - video capsule endoscopy, as well as molecular genetic examination for the presence of pathogenic variants in the STK11 gene. All removed polyps were subjected to the histological examination.
Results: The analysis of the clinical picture allowed us to establish the following data: the first complaints in patients were noted in childhood and adolescence, while the median age was 11 [7; 19] (0.5-24) years; pathogenic variants in the STK11 gene were identified in 26 (87%) cases, among which 10 were described for the first time; during the initial examination, polyps in the small intestine were detected in all 30 (100%) patients, in the stomach - in 23/30 (77%) patients, and in the colon - in 21/30 (70%); with an age, an increase in the number of polyps in all parts of the gastrointestinal tract was noted; before the diagnosis operations were performed urgently for intestinal obstruction; after the diagnosis of PJS, when polyps were detected in the gastrointestinal tract, endoscopic polypectomies were performed; if endoscopic removal of hamartomatous polyps was impossible, patients were operated as planned; malignant diseases of the predominantly reproductive system were detected in 8/30 (27%) patients. The median age of cancer detection was 52 [31; 52] (17-59) years.
Conclusion: Russian patients with PJS have population-specific features in the clinical picture of the course of the disease, which dictates the need to develop their own recommendations for monitoring and treatment of such patients.
Обоснование. Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) – редкий наследственный синдром, характеризующийся ростом гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте, периоральной пигментацией и повышенным риском развития злокачественных новообразований. Синдром обусловлен патогенным вариантом в гене STK11. Цель. Оценить клиническую картину и лечение российских пациентов с СПЕ. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 30 пациентов из 25 семей с установленным диагнозом СПЕ, наблюдавшихся в ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» с 2011 по 2021 г. Всем пациентам проводилось инструментальное исследование, включающее эзофагогастродуоденоскопию, колоноскопию, рентгенологическое исследование тонкой кишки/КТ-энтерографию, при отсутствии инвагинатов – видеокапсульную эндоскопию, а также ДНК-диагностику гена STK11. Все удаленные полипы подвергались гистологическому исследованию. Результаты. Анализ клинической картины позволил установить следующие данные: первые жалобы у пациентов отмечались в детско-юношеском возрасте, при этом медиана возраста составила 11 [7; 19] (0,5–24) лет; патогенные варианты в гене STK11 выявлены в 26 (87%) наблюдениях, среди которых 10 описаны впервые; при первичном обследовании у всех 30 (100%) пациентов выявлялись полипы в тонкой кишке, в желудке – у 23/30 (77%) пациентов, в толстой кишке – у 21/30 (70%); с возрастом отмечалось увеличение количества полипов во всех отделах желудочно-кишечного тракта; до постановки диагноза операции выполнялись в экстренном порядке по поводу кишечной непроходимости, после постановки диагноза СПЕ при выявлении полипов в желудочно-кишечном тракте выполнялись эндоскопические полипэктомии; при невозможности эндоскопического удаления гамартомных полипов пациенты оперировались в плановом порядке; у 8/30 (27%) пациентов выявлены злокачественные заболевания. Медиана возраста выявления рака составила 52 [31; 52] (17–59) года. Заключение. У российских пациентов с СПЕ имеются популяционные особенности в клинической картине течения заболевания, что диктует необходимость разработки собственных рекомендаций по мониторингу и лечению такого рода больных.
Keywords: Peutz–Jeghers syndrome; gene STK11; hamartomatous polyps.