患儿 男，30分钟龄，生后呻吟、气促、哭声弱。母亲4年前拟诊混合性结缔组织病，孕期擅自停药。患儿双下肢及阴囊水肿，血红蛋白、中性粒细胞、血小板、纤维蛋白原反复降低，天冬氨酸转氨酶升高。患儿27日龄起出现反复高热，肝、脾肿大，甘油三酯3.9 mmol/L，自然杀伤细胞活性降低，血清铁蛋白1 342 μg/L，骨髓中发现噬血现象，诊断新生儿巨噬细胞活化综合征，给予甲泼尼龙2 mg/（kg·d）、环孢素4 mg/（kg·d），治疗1个月余痊愈停药，随访6个月未复发，发育正常。.