Lower Facial Dystonia: An Unexpected Presentation Associated with Pathogenic
RFC1
Repeat Expansions
Mov Disord Clin Pract
.
2023 Apr 6;10(7):1150-1151.
doi: 10.1002/mdc3.13730.
eCollection 2023 Jul.
Authors
Joana Fonte
1
,
Célia Machado
2
,
Jorge Oliveira
3
4
,
Marina Magalhães
1
Affiliations
1
Neurology Department Centro Hospitalar Universitário de Santo António Porto Portugal.
2
Neurology Department Hospital de Braga Braga Portugal.
3
CGPP- Centro de Genética Preditiva e Preventiva IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto Porto Portugal.
4
i3S- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto Porto Portugal.
PMID:
37476326
PMCID:
PMC10354605
DOI:
10.1002/mdc3.13730
No abstract available
Keywords:
CANVAS; RFC1‐related disease; lower facial dystonia; phenotypic expansion.