Background: The rapid evolution of genetic technologies and utilization of genetic information for clinical decision-making has necessitated increased surgeon participation in genetic counselling, testing, and appropriate referral of patients for genetic services, without formal training in genetics. We performed a scoping review to describe surgeons' knowledge, perceptions, attitudes, and barriers pertaining to genetic literacy in the management of patients who had confirmed cancer or who were potentially genetically at risk.
Methods: We conducted a scoping review in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses Extension for Scoping Reviews checklist. We performed a comprehensive literature search, and 2 reviewers independently screened studies for inclusion. These studies included surgeons involved in the care of patients with confirmed gastrointestinal, breast, and endocrine and neuroendocrine cancers, or patients who were potentially genetically at risk for these cancers.
Results: We analyzed 17 studies, all of which used survey or interview-based formats. Many surgeons engaged in genetic counselling, testing, and referral, but reported low confidence and comfort in doing so. Knowledge assessments showed lower confidence in identifying genetic inheritance patterns and hereditary cancer syndromes, but awareness was higher among surgeons with greater clinical volume or subspecialty training in oncology. Surgeons felt responsible for facilitating these services and explicitly requested educational support in genetics. Barriers to genetic literacy were identified and catalogued at patient, surgeon, and system levels.
Conclusion: Surgeons frequently engage in genetics-related tasks despite a lack of formal genetics training, and often report low knowledge, comfort, and confidence in providing such services. We have identified several barriers to genetic literacy that can be used to develop interventions to enhance genetic literacy among surgeons.
Contexte:: L’évolution rapide des technologies génétiques et l’utilisation d’information génétique pour la prise de décisions cliniques ont mené à une augmentation inévitable de la participation des chirurgiens aux conseils et aux tests génétiques ainsi qu’à l’aiguillage approprié des patients vers des services génétiques, sans pour autant avoir reçu la formation nécessaire dans le domaine. Nous avons effectué une synthèse exploratoire visant à décrire l’état des connaissances des chirurgiens, leurs perceptions et leurs attitudes à l’égard de la littératie génétique, et les obstacles auxquels ils se butent dans la prise en charge de patients ayant un diagnostic de cancer confirmé ou qui pourraient être génétiquement à risque.
Méthodes:: Pour notre synthèse exploratoire, nous avons suivi la liste de vérification Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses Extension for Scoping Reviews. Nous avons effectué une revue exhaustive de la littérature, et 2 relecteurs ont évalué indépendamment les études à inclure. Les études retenues devaient porter sur des chirurgiens ayant participé aux soins de patients ayant un diagnostic confirmé de cancer du sein ou de tumeur gastro-intestinale, endocrine ou neuroendocrine, ou encore de patients présentant un risque génétique potentiel pour ces types de cancers.
Résultats:: Nous avons analysé 17 études examinant les résultats de sondages ou d’entrevues. Beaucoup de chirurgiens donnent des conseils en génétique, prescrivent des tests et font des aiguillages, mais disent avoir peu confiance en leurs capacités et être peu à l’aise de le faire. Les évaluations des connaissances ont montré des niveaux de confiance inférieurs concernant la mise en évidence de configurations génétiques indiquant une transmission héréditaire et de syndromes héréditaires prédisposant au cancer, mais le niveau de connaissances était plus élevé chez les chirurgiens ayant un fort volume clinique ou une surspécialisation en oncologie. Les chirurgiens se sentaient responsables de faciliter l’accès à ces services et ont explicitement demandé une formation complémentaire en génétique. Les entraves à la littératie génétique ont été recensées et classées à l’échelle des patients, des chirurgiens, et du système.
Conclusion:: Les chirurgiens accomplissent régulièrement des tâches relevant de la génétique, bien qu’ils n’aient suivi aucune formation dans le domaine, et disent fréquemment avoir peu de connaissances sur le sujet et être peu à l’aise ou confiants lorsqu’ils doivent prodiguer de tels services. Nous avons mis en évidence plusieurs obstacles à la littératie génétique qui pourraient être abolis par l’élaboration d’interventions visant l’amélioration de cette littératie chez les chirurgiens.
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