Lysosomal storage diseases are a group of rare hereditary metabolic diseases. Due to a deficiency of lysosomal enzymes, complex substrates accumulate in the lysosomes of various organs. Depending on the affected enzyme, this results in clinically variable and chronic progressive multiorgan diseases. Diagnosis is often delayed. As clinical symptoms include the musculoskeletal system, an awareness of lysosomal storage diseases is of relevance to (pediatric) rheumatologists. This article is focused on Mucopolysaccharidosis type I‑S, Mucolipidosis type III, Gaucher disease and Fabry disease. When suspecting a lysosomal storage disease, enzyme activity should be determined in dried blood spots or leukocytes. For some diseases, specific biomarkers can additionally be analyzed. Diagnosis should be confirmed by genetic testing. As causal treatment options are available for three of the presented diseases, a timely diagnosis is very important.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe seltener hereditärer Stoffwechselkrankheiten. Durch einen Mangel lysosomaler Enzyme akkumulieren komplexe Substrate in den Lysosomen verschiedener Organe. Abhängig vom betroffenen Enzym resultiert dies in klinisch variablen und chronisch progredienten Multiorgankrankheiten. Die Diagnosestellung erfolgt oft mit großer zeitlicher Verzögerung. Die klinische Symptomatik kann auch den Bewegungsapparat betreffen, weshalb eine grundlegende Kenntnis über lysosomale Speicherkrankheiten in der (kinder)rheumatologischen Praxis von Relevanz ist. Exemplarisch werden hier die Mukopolysaccharidose Typ I‑S, die Mukolipidose Typ III, der Morbus Gaucher und der Morbus Fabry vorgestellt. Bei Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit ist eine Bestimmung der Enzymaktivität im Trockenblut oder in Leukozyten angezeigt, teilweise lassen sich auch krankheitsspezifische Biomarker bestimmen. Zur Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung ergänzt. Für 3 der hier vorgestellten Erkrankungen stehen kausale Therapien zur Verfügung, sodass der frühzeitigen Diagnosestellung eine große Bedeutung zukommt.
Keywords: Fabry disease; Gaucher disease; Molecular genetic testing; Mucolipidosis; Mucopolysaccharidosis.
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