Autoinflammatory diseases are characterized by inflammatory manifestations in various organ systems, whereby recurrent febrile episodes, musculoskeletal complaints, gastrointestinal and cutaneous symptoms frequently occur accompanied by serological signs of inflammation. Autoinflammatory diseases include rare monogenic entities and multifactorial or polygenic diseases, which can manifest as a variety of symptoms in the course of time. Examples of monogenic autoinflammatory diseases are familial Mediterranean fever (FMF), cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) and the recently described VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory and somatic) syndrome. For non-monogenically determined autoinflammatory diseases, the most important representatives in adulthood are adult-onset Still's disease (AOSD) and the Schnitzler syndrome, in which a polygenic susceptibility and epigenetic factors are more likely to play a role.
Autoinflammatorische Erkrankungen zeichnen sich durch entzündliche Manifestationen in verschiedenen Organsystemen aus, wobei wiederkehrende Fieberschübe, muskuloskeletale Beschwerden, gastrointestinale und kutane Symptome, begleitet von serologischen Entzündungszeichen, häufig auftreten. Die autoinflammatorischen Erkrankungen umfassen seltene monogenetische Entitäten sowie multifaktorielle/polygene Krankheiten, die sich mit variabler Symptomatik im Laufe der Zeit manifestieren können. Beispiele für monogenetische autoinflammatorische Erkrankungen sind das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS), das TNF(Tumor-Nekrose-Faktor)-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) und das neu beschriebene VEXAS-Syndrom. Bei den nichtmonogenetisch determinierten autoinflammatorischen Erkrankungen sind die wichtigsten Vertreter im Erwachsenenalter die adulte Form der Still-Erkrankung (AOSD) und das Schnitzler-Syndrom, bei denen eher eine polygenetische Suszeptibilität und epigenetische Faktoren eine Rolle spielen.
Keywords: Cryopyrin-associated periodic syndrome; Familial Mediterranean fever; Schnitzler syndrome; Stillʼs disease; VEXAS syndrome.
© 2024. The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.