The clinical complexity of PKHD1 gene: from neonatal lethality to casual diagnosis in late pediatric stages

Affiliations

• ¹ Área de Gestión Clínica de la Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
• ² Área de Gestión Clínica de la Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, Spain.
• ³ Área de Gestión Clínica de la Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, Spain; Universidad de Oviedo, Oviedo, Spain.
• ⁴ Área de Gestión Clínica de la Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, Spain. Electronic address: [email protected].