[A case report of a MODY 10 family presenting as hypokalemic periodic paralysis]

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2024 Jul 1;63(7):693-695. doi: 10.3760/cma.j.cn112138-20231019-00230.
[Article in Chinese]

Abstract

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主要表现、经全外显子基因检测证实为胰岛素基因突变的MODY10家系,拟通过该病例的诊治体会并结合国内外文献复习,提高临床医生对该特殊类型糖尿病的认识。.

MeSH terms

  • Adult
  • Diabetes Mellitus, Type 2* / complications
  • Diabetes Mellitus, Type 2* / diagnosis
  • Diabetes Mellitus, Type 2* / genetics
  • Female
  • Humans
  • Hypokalemic Periodic Paralysis* / diagnosis
  • Hypokalemic Periodic Paralysis* / genetics
  • Insulin
  • Male
  • Mutation
  • Pedigree*

Substances

  • Insulin